Des réponses à vos questions sur la génétique par des conseillères et conseillers en génétique certifiés

Le TPNI (également appelé DPNI ou TGPNI) est un test de dépistage prénatal qui permet de détecter des copies surnuméraires ou manquantes des chromosomes 13, 18, 21 et des chromosomes sexuels. Le PGT-A détecte les copies supplémentaires ou manquantes de tous les chromosomes, dont les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels. Après le PGT-A, votre grossesse présente un très faible risque d’un problème chromosomique, mais comme le PGT-A n’est pas un test parfait, vous pouvez envisager un TPNI si vous souhaitez être davantage rassurée. En cas de résultats particuliers lors de l’échographie, votre médecin peut vous suggérer un TPNI ou d’autres tests diagnostiques.

Nous pouvons tester les grossesses pour des conditions chromosomiques, comme le syndrome de Down. En outre, nous pouvons tester une grossesse pour des maladies génétiques particulières, s’il existe un diagnostic connu dans la famille et que cette personne a subi des tests génétiques. D’autres maladies ne seraient pas testées durant une grossesse, sauf s’il existe une raison pour effectuer ces tests. Par exemple, en cas de trouvailles spécifiques détectées lors d’une échographie. Certains diagnostics, tels que l’autisme, ne présentent habituellement pas une cause génétique claire et, par conséquent, ne peuvent être vérifiés lors d’une grossesse. Les tests génétiques ciblés lors d’une grossesse sont effectués par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales (BVC).

Réponse : Le génome, ou ADN, est la manière de désigner les renseignements contenus dans nos cellules et qui fournissent la « recette » pour créer un individu. Les exons sont les parties de notre ADN qui fournissent des instructions pour créer des protéines et ils représentent environ 1 % de notre ADN. Les protéines sont importantes pour que nos cellules puissent remplir leurs fonctions (p. ex., nous aider à grandir, à digérer la nourriture, à faire battre notre cœur). Ensemble, tous les exons présents dans notre génome sont connus sous le terme « exome » et la méthode pour les séquencer est connue comme le séquençage de l’exome entier. L’approche de ces tests vise à trouver des modifications génétiques dans les exons de tous les gènes. Le séquençage de l’exome est considéré comme une méthode efficace pour déterminer les modifications génétiques susceptibles de provoquer des maladies (c.-à-d., des variants pathogènes ou probablement pathogènes), car la plupart des variants connus causants une maladie sont présents dans les exons.

Il est probable qu’on vous a offert un test appelé « PGT-A », qui est un type de test génétique que tous peuvent effectuer sur leurs embryons. Le PGT-A est un test génétique préimplantatoire pour les aneuploïdies qui permet de détecter chez l’embryon les chromosomes supplémentaires ou manquants avant une grossesse. Le PGT-A est souvent utilisé pour aider à choisir des embryons qui sont plus susceptibles de mener à une grossesse réussie. Toutefois, le PGT-A ne garantit pas une grossesse ou un bébé en bonne santé. Il y a beaucoup de choses qu’il ne peut pas détecter.

Dans certains cas, un type spécialisé de test génétique peut être fait sur les embryons. Si vous ou votre partenaire présentez un changement particulier causant une maladie (c.-à-d., une mutation) dans un de vos propres gènes, ou un réarrangement de vos chromosomes, vous pourriez être admissible au PGT-M ou au PGT-SR. Demandez à votre médecin de vous fournir plus de renseignements et de vérifier si cela s’applique à vous.

Un test génétique est un puissant outil utilisé pour détecter des modifications génétiques (variations de notre ADN) susceptibles d’avoir une incidence sur notre santé. On appelle ces modifications génétiques des variants de l’ADN.  Les variants de l’ADN peuvent fournir des renseignements utiles sur la santé des individus ou de leurs proches. 

Les tests génétiques peuvent mener à la découverte d’une cause génétique associée à une maladie précédemment diagnostiquée ou ils peuvent révéler la possibilité de développer un problème de santé à l’avenir. Parfois, les résultats des tests génétiques peuvent guider le dépistage de futurs problèmes de santé, suggérer des options de prévention ou guider le choix de meilleurs traitements.

Quand un test génétique est fait, il peut détecter la présence d’une modification dans un gène qui entraîne un mauvais fonctionnement de ce dernier. Ce type de modification est appelé un « variant pathogène ».  Les tests génétiques peuvent également révéler qu’aucun variant génétique n’est présent dans un gène, ou des gènes, précis.  Parfois, un test génétique détecte un variant qui est incertain et l’équipe de génétique ne peut pas confirmer si ce variant cause un problème de santé ou s’il s’agit d’une modification génétique inoffensive et non significative.

Comme nous en apprenons davantage, les renseignements disponibles sur les tests génétiques et leurs résultats peuvent changer.  Il peut être important de rester en contact avec vos prestataires de soins de santé en génétique.

Pour rencontrer un conseiller en génétique, il doit exister un risque d’une maladie génétique accru comparativement à la population générale. Parmi les raisons justifiant de consulter un conseiller en génétique, mentionnons entre autres les antécédents familiaux d’une maladie génétique, les parents biologiques porteurs de maladies génétiques, les résultats d’une échographie, y compris certains marqueurs faibles, ou les résultats d’un dépistage prénatal à risque élevé.