Réponse : Le génome, ou ADN, est la manière de désigner les renseignements contenus dans nos cellules et qui fournissent la « recette » pour créer un individu. Les exons sont les parties de notre ADN qui fournissent des instructions pour créer des protéines et ils représentent environ 1 % de notre ADN. Les protéines sont importantes pour que nos cellules puissent remplir leurs fonctions (p. ex., nous aider à grandir, à digérer la nourriture, à faire battre notre cœur). Ensemble, tous les exons présents dans notre génome sont connus sous le terme « exome » et la méthode pour les séquencer est connue comme le séquençage de l’exome entier. L’approche de ces tests vise à trouver des modifications génétiques dans les exons de tous les gènes. Le séquençage de l’exome est considéré comme une méthode efficace pour déterminer les modifications génétiques susceptibles de provoquer des maladies (c.-à-d., des variants pathogènes ou probablement pathogènes), car la plupart des variants connus causants une maladie sont présents dans les exons.

Votre conseiller en génétique vous posera des questions au sujet de votre grossesse, ainsi que sur vos antécédents familiaux. Il examinera les concepts génétiques ainsi que les renseignements sur la raison pour laquelle vous lui avez été recommandée (p. ex., un dépistage positif, un résultat d’échographie ou un antécédent familial d’une maladie génétique). Il vous offrira des tests génétiques appropriés, s’il y a lieu, et vous serez soutenue tout au long du processus. Dans certains domaines, un suivi sera effectué par une équipe de cliniciens et d’infirmières.

Un cancer héréditaire est causé par une modification dans un gène (appelée une mutation ou un variant pathogénique) qui est transmis de génération en génération dans une famille. Les membres d’une famille qui ont hérité de la mutation dans un gène de prédisposition au cancer  présentent un risque à vie plus élevé pour certains types de cancers, selon le gène concerné. Les familles atteintes d’un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer peuvent présenter une agrégation de certains types de cancers chez des membres de la famille proche et il peut y avoir certains proches qui seront atteints de plus d’un type de cancer durant leur vie.  Dans ces familles, les personnes sont souvent atteintes d’un cancer à un âge plus jeune que d’habitude.

Il est important de souligner que la plupart des cancers ne sont pas héréditaires, mais qu’ils surviennent par hasard et sont influencés par l’âge, des facteurs environnementaux et le mode de vie.

Pour le moment, le gouvernement ne peut pas financer le test prénatal non invasif (TPNI) pour toutes les femmes enceintes en raison de leur coût. Le dépistage du syndrome de Down lors de la grossesse par des tests tels que le dépistage sérologique chez la mère avec ou sans échographie est offert à toutes les femmes enceintes et des tests supplémentaires peuvent être proposés aux femmes chez qui on a détecté un risque accru, selon les lignes directrices provinciales. Vous pouvez parler à votre prestataire de soins de santé pour déterminer si vous êtes admissible.

Réponse : Nous avons tous des différences dans nos gènes. La plupart de ces différences ne nous causent aucun mal et causent simplement notre individualité. Toutefois, certaines des différences dans les gènes peuvent mener à des problèmes de santé. Nous appelons ces changements nuisibles ou pathogènes. Dans certains cas, le laboratoire ne pourra pas dire avec certitude si une différence génétique sera nuisible ou non. Nous appelons ces résultats incertains des variants de signification incertaine (VSI ou VUS). Le laboratoire peut ne pas être en mesure de clarifier ces résultats en raison de nombreux facteurs, mais généralement il n’y a pas assez d’information dans la littérature scientifique pour dire avec certitude si votre variant génétique est nuisible ou non.  Dans quelques années, de nouveaux renseignements pourraient être disponibles pour préciser si le variant est lié aux problèmes de santé que vous présentez ou qui sont présents dans votre famille. Par conséquent, il pourrait être utile de communiquer de nouveau avec votre équipe de génétique.

Le conseil génétique est un service de soins de santé qui offre des renseignements aux individus et leurs familles sur la manière dont la génétique peut influencer la santé. Il vise également à aider les familles alors qu’elles s’adaptent à ces nouvelles informations génétiques.

Le conseil génétique peut aider les individus à :

• Comprendre leur probabilité d’avoir une maladie génétique.
• Comprendre leur probabilité d’avoir un enfant biologique atteint d’une maladie génétique.
• Comprendre les caractéristiques d’une maladie génétique et la manière dont celle-ci se transmet (ou est héritée) dans une famille.
• Prendre des décisions éclairées au sujet de la planification familiale, des tests génétiques et des soins de santé futurs, en fonction des résultats des tests génétiques.

Habituellement, les services de conseil génétique sont offerts par un conseiller ou une conseillère en génétique. Parfois, des médecins, des infirmières ou d’autres professionnels de la santé offrent également un conseil génétique. 

Les conseillers et conseillères en génétique travaillent souvent dans une clinique de génétique en milieu hospitalier. Ils travaillent également en laboratoire, en industrie, en éducation et dans le secteur de la santé publique. 

Vous trouverez une définition officielle de la consultation génétique dans cet article de revue à comité de lecture.