Le TPNI (également appelé DPNI ou TGPNI) est un test de dépistage prénatal qui permet de détecter des copies surnuméraires ou manquantes des chromosomes 13, 18, 21 et des chromosomes sexuels. Le PGT-A détecte les copies supplémentaires ou manquantes de tous les chromosomes, dont les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels. Après le PGT-A, votre grossesse présente un très faible risque d’un problème chromosomique, mais comme le PGT-A n’est pas un test parfait, vous pouvez envisager un TPNI si vous souhaitez être davantage rassurée. En cas de résultats particuliers lors de l’échographie, votre médecin peut vous suggérer un TPNI ou d’autres tests diagnostiques.

Il est probable qu’on vous a offert un test appelé « PGT-A », qui est un type de test génétique que tous peuvent effectuer sur leurs embryons. Le PGT-A est un test génétique préimplantatoire pour les aneuploïdies qui permet de détecter chez l’embryon les chromosomes supplémentaires ou manquants avant une grossesse. Le PGT-A est souvent utilisé pour aider à choisir des embryons qui sont plus susceptibles de mener à une grossesse réussie. Toutefois, le PGT-A ne garantit pas une grossesse ou un bébé en bonne santé. Il y a beaucoup de choses qu’il ne peut pas détecter.

Dans certains cas, un type spécialisé de test génétique peut être fait sur les embryons. Si vous ou votre partenaire présentez un changement particulier causant une maladie (c.-à-d., une mutation) dans un de vos propres gènes, ou un réarrangement de vos chromosomes, vous pourriez être admissible au PGT-M ou au PGT-SR. Demandez à votre médecin de vous fournir plus de renseignements et de vérifier si cela s’applique à vous.

Réponse : Nous avons tous des différences dans nos gènes. La plupart de ces différences ne nous causent aucun mal et causent simplement notre individualité. Toutefois, certaines des différences dans les gènes peuvent mener à des problèmes de santé. Nous appelons ces changements nuisibles ou pathogènes. Dans certains cas, le laboratoire ne pourra pas dire avec certitude si une différence génétique sera nuisible ou non. Nous appelons ces résultats incertains des variants de signification incertaine (VSI ou VUS). Le laboratoire peut ne pas être en mesure de clarifier ces résultats en raison de nombreux facteurs, mais généralement il n’y a pas assez d’information dans la littérature scientifique pour dire avec certitude si votre variant génétique est nuisible ou non.  Dans quelques années, de nouveaux renseignements pourraient être disponibles pour préciser si le variant est lié aux problèmes de santé que vous présentez ou qui sont présents dans votre famille. Par conséquent, il pourrait être utile de communiquer de nouveau avec votre équipe de génétique.

Réponse : Le génome, ou ADN, est la manière de désigner les renseignements contenus dans nos cellules et qui fournissent la « recette » pour créer un individu. Les exons sont les parties de notre ADN qui fournissent des instructions pour créer des protéines et ils représentent environ 1 % de notre ADN. Les protéines sont importantes pour que nos cellules puissent remplir leurs fonctions (p. ex., nous aider à grandir, à digérer la nourriture, à faire battre notre cœur). Ensemble, tous les exons présents dans notre génome sont connus sous le terme « exome » et la méthode pour les séquencer est connue comme le séquençage de l’exome entier. L’approche de ces tests vise à trouver des modifications génétiques dans les exons de tous les gènes. Le séquençage de l’exome est considéré comme une méthode efficace pour déterminer les modifications génétiques susceptibles de provoquer des maladies (c.-à-d., des variants pathogènes ou probablement pathogènes), car la plupart des variants connus causants une maladie sont présents dans les exons.

Si un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer est connu dans une famille et qu’une personne présente un résultat négatif pour cette mutation précise observée chez ses proches, cela signifie qu’elle ne présente pas un risque accru de cancer associé à cette mutation génétique.  

Toutefois, aucun test génétique ne peut éliminer le risque qu’une personne développe un cancer. Cela s’explique par le fait que le cancer survient la plupart du temps de façon sporadique, sous l’influence d’une combinaison complexe du vieillissement, de facteurs environnementaux et de mode de vie. Une personne ayant un résultat négatif pour la mutation familiale associée à un cancer héréditaire connu dans sa famille peut quand même développer un cancer de manière sporadique, comme d’autres personnes dans la population en général. 

Le risque résiduel de cancer d’une personne après un test génétique doit être abordé avec son fournisseur de soins de santé, car il faut tenir compte de multiples facteurs.

Oui. Une mutation dans un gène du cancer du sein héréditaire peut être transmise par la mère ou le père d’un individu. Il existe un mythe selon lequel le risque de cancer du sein ne peut être transmis du côté du père de famille.

Il est donc important d’examiner les antécédents familiaux de cancer du sein des deux côtés de la famille lors d’une évaluation des risques de cancer du sein héréditaire. 

Les hommes peuvent développer un cancer du sein. Toutefois, le risque pour un homme présentant une mutation dans un gène héréditaire du cancer du sein de développer un cancer du sein est nettement plus faible à celui d’une femme présentant la même mutation.

Chacun aura ses propres raisons de vouloir savoir s’il a un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer. Les tests génétiques sont utilisés pour confirmer si quelqu’un a un syndrome de cancer héréditaire ou non.
Voici quelques-unes des raisons courantes qui poussent à demander un test génétique lorsqu’il est proposé après un diagnostic de cancer :

• Il peut aider à expliquer pourquoi une personne a développé un cancer.
• Il peut aider l’oncologue à déterminer le meilleur plan de traitement pour une personne et si celle-ci est éligible pour un médicament particulier.
• Il peut fournir des renseignements plus précis sur la probabilité de développer un second cancer, non relié au premier, au cours de sa vie.
• Il peut aider une personne à décider des options futures de dépistage et de prévention du cancer. Par exemple, une chirurgie prophylactique pour réduire les risques visant à retirer du tissu mammaire pour les personnes dont on sait qu’elles présentent un risque élevé de cancer du sein au cours de leur vie. 
• Il peut aider d’autres membres de la famille à comprendre leurs risques de développer un cancer, ainsi que leurs options de dépistage et de prévention.

Voici quelques-unes des raisons courantes pour lesquelles les personnes qui n’ont jamais eu de cancer, mais qui savent qu’il y a un syndrome de cancer héréditaire dans leur famille, veulent avoir un test génétique :

• Il peut fournir davantage de renseignements sur les risques de cancer au cours de la vie. 
• Il peut aider à déterminer et choisir les options de dépistage et de prévention du cancer.
• Il peut aider les autres membres de la famille à comprendre leurs risques de développer un cancer et à accéder à des différentes options de dépistage et de prévention.

Bien qu’il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les gens peuvent vouloir savoir s’ils ont un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer, il existe également de nombreuses raisons pour lesquelles ils peuvent ne pas vouloir connaître cette information.  Il existe également de nombreuses raisons valables de retarder une consultation en conseil génétique ou un test génétique à plus tard dans la vie. Une rencontre avec un conseiller en génétique vous permettra d’explorer l’option qui vous convient le mieux pour le moment.

Ce ne sont pas toutes les personnes ayant un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer qui développeront un cancer au cours de leur vie. Par exemple, dans une famille avec un « cancer du sein héréditaire », il y aura probablement des membres de la famille qui vivront longtemps et qui ne développeront jamais un cancer.

Les personnes qui ont une mutation dans un gène de cancer héréditaire présentent un risque accru de développer un ou plusieurs types de cancers comparativement à d’autres personnes qui n’ont pas cette mutation.  

La probabilité de développer cancer dépend de plusieurs facteurs, dont le gène en question, le sexe biologique de la personne, les facteurs environnementaux et le fait que la personne ait subi une prise en charge réduisant les risques (p. ex., une mastectomie, ou ablation du tissu mammaire, pour réduire le risque d’un cancer du sein). 

Les personnes  qui reçoivent un résultat de test génétique positif ont souvent une consultaiton en conseil génétique, de sorte qu’elles comprennent mieux leurs risques de développer un cancer et leurs options futures de dépistage du cancer et de prise en charge médicale.

Un cancer héréditaire est causé par une modification dans un gène (appelée une mutation ou un variant pathogénique) qui est transmis de génération en génération dans une famille. Les membres d’une famille qui ont hérité de la mutation dans un gène de prédisposition au cancer  présentent un risque à vie plus élevé pour certains types de cancers, selon le gène concerné. Les familles atteintes d’un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer peuvent présenter une agrégation de certains types de cancers chez des membres de la famille proche et il peut y avoir certains proches qui seront atteints de plus d’un type de cancer durant leur vie.  Dans ces familles, les personnes sont souvent atteintes d’un cancer à un âge plus jeune que d’habitude.

Il est important de souligner que la plupart des cancers ne sont pas héréditaires, mais qu’ils surviennent par hasard et sont influencés par l’âge, des facteurs environnementaux et le mode de vie.

Certainement! Certains tests génétiques sont offerts, peu importe les renseignements sur les antécédents familiaux connus.  De même, si vous présentez les caractéristiques d’une maladie génétique, il existe des options de tests génétiques pour clarifier un diagnostic.

Pour ceux qui ne connaissent pas la santé de leurs parents biologiques, les résultats d’un test génétique peuvent parfois être utilisés pour fournir des renseignements sur les options de soins de santé futurs.

De nombreux sujets peuvent être discutés lors d’une rencontre avec un conseiller en génétique. Un rendez-vous en génétique peut également comprendre un examen physique, effectué par un médecin généticien. Si un test génétique est offert, il sera le plus souvent effectué par un prélèvement de sang ou de salive.

Une partie du rendez-vous en génétique comprend la collecte de renseignements personnels précis sur la santé et les antécédents familiaux. Des questions courantes posées par un conseiller en génétiques peuvent comprendre :

• Les antécédents médicaux actuels et antérieurs.
• Des renseignements sur les antécédents médicaux de la famille.  Habituellement, un conseiller en génétique posera des questions sur au moins trois générations de votre famille.  Il est utile de connaître le nom de toute maladie (condition?) diagnostiquée chez les proches, ainsi que leur âge au moment du diagnostic.
• Les antécédents familiaux et médicaux de votre partenaire, s’il y a lieu.

Lors d’une consultation, un conseiller en génétique pourrait discuter des points suivants:

• Les caractéristiques, signes et symptômes d’une maladie génétique.
• Le mode de transmission d’une maladie génétique (héritée) dans une famille.
• La probabilité d’avoir une maladie génétique.
• La possibilité d’avoir un enfant biologique atteint d’une maladie génétique.
• Les options des tests génétiques.
• Les avantages et les limites des tests génétiques.
• Les résultats possibles d’un test génétique.
• Les options disponibles de dépistage, de surveillance ou de traitement.
• Les ressources disponibles concernant une maladie génétique.

Au Canada, les rendez-vous avec un conseiller en génétique sont souvent couverts par les régimes provinciaux d'assurance-maladie pour les personnes qui satisfont les critères d’admissibilité.  L’admissibilité peut varier d’un centre à un autre.

Habituellement, les rendez-vous de consultation génétique dans une clinique privée ne sont pas couverts par les régimes provinciaux d’assurance-maladie.  Certains régimes d’assurance-maladie élargis peuvent couvrir une partie des frais d’une consultation génétique ou d’un test génétique.  Certaines entreprises de tests génétiques offrent des services de consultation génétique d’accompagnement.

Les conseillers en génétique obtiennent une maîtrise en conseil génétique, après avoir terminé un baccalauréat. Les conseillers en génétique travaillant au Canada sont agréés soit par le Conseil canadien de Conseil génétique (CCCG) ou par le American Board of Genetic Counseling (ABGC).

Un test génétique est un puissant outil utilisé pour détecter des modifications génétiques (variations de notre ADN) susceptibles d’avoir une incidence sur notre santé. On appelle ces modifications génétiques des variants de l’ADN.  Les variants de l’ADN peuvent fournir des renseignements utiles sur la santé des individus ou de leurs proches. 

Les tests génétiques peuvent mener à la découverte d’une cause génétique associée à une maladie précédemment diagnostiquée ou ils peuvent révéler la possibilité de développer un problème de santé à l’avenir. Parfois, les résultats des tests génétiques peuvent guider le dépistage de futurs problèmes de santé, suggérer des options de prévention ou guider le choix de meilleurs traitements.

Quand un test génétique est fait, il peut détecter la présence d’une modification dans un gène qui entraîne un mauvais fonctionnement de ce dernier. Ce type de modification est appelé un « variant pathogène ».  Les tests génétiques peuvent également révéler qu’aucun variant génétique n’est présent dans un gène, ou des gènes, précis.  Parfois, un test génétique détecte un variant qui est incertain et l’équipe de génétique ne peut pas confirmer si ce variant cause un problème de santé ou s’il s’agit d’une modification génétique inoffensive et non significative.

Comme nous en apprenons davantage, les renseignements disponibles sur les tests génétiques et leurs résultats peuvent changer.  Il peut être important de rester en contact avec vos prestataires de soins de santé en génétique.

Le conseil génétique est un service de soins de santé qui offre des renseignements aux individus et leurs familles sur la manière dont la génétique peut influencer la santé. Il vise également à aider les familles alors qu’elles s’adaptent à ces nouvelles informations génétiques.

Le conseil génétique peut aider les individus à :

• Comprendre leur probabilité d’avoir une maladie génétique.
• Comprendre leur probabilité d’avoir un enfant biologique atteint d’une maladie génétique.
• Comprendre les caractéristiques d’une maladie génétique et la manière dont celle-ci se transmet (ou est héritée) dans une famille.
• Prendre des décisions éclairées au sujet de la planification familiale, des tests génétiques et des soins de santé futurs, en fonction des résultats des tests génétiques.

Habituellement, les services de conseil génétique sont offerts par un conseiller ou une conseillère en génétique. Parfois, des médecins, des infirmières ou d’autres professionnels de la santé offrent également un conseil génétique. 

Les conseillers et conseillères en génétique travaillent souvent dans une clinique de génétique en milieu hospitalier. Ils travaillent également en laboratoire, en industrie, en éducation et dans le secteur de la santé publique. 

Vous trouverez une définition officielle de la consultation génétique dans cet article de revue à comité de lecture.

Pour rencontrer un conseiller en génétique, il doit exister un risque d’une maladie génétique accru comparativement à la population générale. Parmi les raisons justifiant de consulter un conseiller en génétique, mentionnons entre autres les antécédents familiaux d’une maladie génétique, les parents biologiques porteurs de maladies génétiques, les résultats d’une échographie, y compris certains marqueurs faibles, ou les résultats d’un dépistage prénatal à risque élevé.

Nous pouvons tester les grossesses pour des conditions chromosomiques, comme le syndrome de Down. En outre, nous pouvons tester une grossesse pour des maladies génétiques particulières, s’il existe un diagnostic connu dans la famille et que cette personne a subi des tests génétiques. D’autres maladies ne seraient pas testées durant une grossesse, sauf s’il existe une raison pour effectuer ces tests. Par exemple, en cas de trouvailles spécifiques détectées lors d’une échographie. Certains diagnostics, tels que l’autisme, ne présentent habituellement pas une cause génétique claire et, par conséquent, ne peuvent être vérifiés lors d’une grossesse. Les tests génétiques ciblés lors d’une grossesse sont effectués par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales (BVC).

Votre conseiller en génétique vous posera des questions au sujet de votre grossesse, ainsi que sur vos antécédents familiaux. Il examinera les concepts génétiques ainsi que les renseignements sur la raison pour laquelle vous lui avez été recommandée (p. ex., un dépistage positif, un résultat d’échographie ou un antécédent familial d’une maladie génétique). Il vous offrira des tests génétiques appropriés, s’il y a lieu, et vous serez soutenue tout au long du processus. Dans certains domaines, un suivi sera effectué par une équipe de cliniciens et d’infirmières.

Pour le moment, le gouvernement ne peut pas financer le test prénatal non invasif (TPNI) pour toutes les femmes enceintes en raison de leur coût. Le dépistage du syndrome de Down lors de la grossesse par des tests tels que le dépistage sérologique chez la mère avec ou sans échographie est offert à toutes les femmes enceintes et des tests supplémentaires peuvent être proposés aux femmes chez qui on a détecté un risque accru, selon les lignes directrices provinciales. Vous pouvez parler à votre prestataire de soins de santé pour déterminer si vous êtes admissible.

Votre médecin offrira des tests de dépistage pour divers problèmes de santé au cours de votre grossesse. Ces tests de dépistage combinent un test sanguin, l’âge de la mère à l’accouchement et peut-être une échographie. Tous ces renseignements aideront à évaluer la possibilité que la grossesse puisse présenter le syndrome de Down (trisomie 21).  Un résultat positif (ou à risque élevé) signifie que votre grossesse présente un risque accru de trisomie 21. Cela ne signifie pas que le bébé est définitivement atteint de la trisomie 21. Toutefois, votre dépistage positif signifie qu’il existe une probabilité plus élevée que cela se produise et, par conséquent, vous êtes admissible à certains tests supplémentaires si vous souhaitez savoir si c’est le cas ou non. Parlez à votre médecin de famille, à votre obstétricien ou à votre sage-femme au sujet des prochaines étapes, tels des tests supplémentaires ou une référence à un conseiller en génétique.